Leyla ALTINTAŞ / Uzm. Fizyoterapist / Fiziksel Sağlık

SMA (SPİNAL MÜSKÜLER ANTROFİ)

SMA; kasların zayıflamasına neden olan, genetik geçiş gösteren, ilerleyici, nöromüsküler  bir hastalıktır. Omurilikte bulunan ve spinal motor nöron adı verilen bazı yapılar vardır bu yapıların görevi omurilikten kaslara hareket emrinin iletilmesidir. SMA hastalığında omurilikte bulunan bu motor nöronlar hasar görmekte, buna bağlı olarak kaslara hareket görevi iletilememekte ve kaslar hareket yeteneğini kaybetmektedir. Çalışamayan kaslar giderek zayıflar ve kas kitlesinde küçülme yani atrofi meydana gelir.  Bu güçsüzlüğün biyolojik sebebi ise vücutta bulunan SMN adlı genin protein üretememesidir. SMN geni protein üretemediği için vücuttaki spinal motor nöronları düzgün bir şekilde gelişemez. Sonuç olarak kişinin kaslarında güçsüzlük meydana gelir. SMA hastalarının yaşadığı kas güçsüzlüğü basit bir durum değildir.  SMA’da sadece motor kas tutulmaları görülmektedir yani vücudu hareket ettiren kaslar ve solunum, yutma gibi fonksiyonları yerine getiren kaslar etkilenmekte; görme, işitme, algılama gibi bilişsel fonksiyonlarda herhangi bir kayıp oluşmamaktadır.  SMA’nın belirtilerinin ortaya çıkış şekli ve şiddetleri tiplerine göre farklılıklar göstermektedir.
Genel olarak SMA’nın 4 farklı tipi vardır.
Tip 1 SMA: Werding-Hoffman Hastalığı olarak da adlandırılır ve SMA’nın en çok görülen tipidir. Belirtileri bebeğin ilk 6 aylık döneminde ortaya çıkmaya başlar ve hızlı ilerleyen tipidir. Bebeğin hareketlerinde yavaşlık, emme ve solunum güçlüğü, baş kontrolünün olmaması genel belirtileridir. Aslında belirtiler hamileliğin son aylarında bebeğin hareketlerindeki yavaşlamayla kendini göstermeye başlamıştır. Hamileliğin 10-13.haftaları arasında SMA testi yapılabilmekte ve aile bu konuda bilgilendirilebilmektedir.
Tip 1 SMA hastalığı olan bebekler zaman kaybetmeden tedavi altına alınmalıdır yoksa hastalık hızlı ilerlediği için özellikle emme ve solunum güçlüğü gibi nedenler den dolayı bebek hayatını kaybedebilir.
Tip 2 SMA: Hastalığın belirtileri 6-18 ay arasında ortaya çıkar. Bebek bu sırada baş kontörlü, oturma ve yürüme gibi bazı fonksiyonları kazanmıştır ve hastalıkla birlikte bu fonksiyonlarda gerileme başlar. Hastalığın ilerlemesi ile bu fonksiyonlar tamamen de kaybedilebilir. Solunum problemleri bebeklikten itibaren görülür ve yaşam süresi daha çok solunum problemlerine bağlıdır. Tip 1 SMA’ya göre daha uzun süre yaşarlar.
Tip 3 SMA: Kugelberg - Welander hastalığı olarak da bilinir. Bebek 18 aylık olduktan sonra ortaya çıkar. Hastalıkta kas güçsüzlüğü ile birlikte kaslarda esneklik kaybı ve kısalıklar görülebilmekte hatta omurgada skolyoz gelişebilmektedir. İlk 2 tipe göre seyri biraz daha yavaştır. Kazanılan fonksiyonlar daha geç yavaşlar. Hastalık çok hızlı ilerlemediği sürece yürüme, oturma, solunum gibi fonksiyonlar ömür boyu devam eder fakat koşma, zıplama gibi yoğun efor ve kas gücü gerekiren aktiviteler yapılamaz. Erken teşhis konulup doğru tedavi yapılırsa yaşam süreleri hastalıktan etkilenmez.
Tip 4 SMA: Nadir görülür. Belirtiler yetişkinlik döneminde ortaya çıkar. İlerlemesi çok yavaştır. Hayati tehlikesi yoktur fakat kişinin yaşam kalitesini etkiler.
SMA Hastalığında Tanı Yöntemleri:
Hamileliğin 10-13. Haftalarında SMA testi yapılarak erken tanı konulabilir. Belirtiler ortaya çıktıktan sonra ise detaylı fiziksel muayene sonrası çeşitli kan testleri, EMG, biyopsi ya da genetic testlerle tanı konulabilmektedir.
SMA Hastalığında Tedavi :
SMA Hastalığında tam anlamıyla bir tedavi yöntemi bulunmamakla birlikte tedavide hastalığın tipinin önemi oldukça büyüktür. Özellikle Tip 1 SMA’lı hastalarda SMN protein üretimini arttıracak ilaç tedavileri son dönemlerde büyük gelişmedir. Bunun dışında tüm tipler için öncelikli olarak solunum problemlerinin önüne geçmek ve hastanın enfeksiyonlardan uzak tutulması birincil hadef olmalıdır. Oluşan kas güçsüzlükleri ve kas kısalıkları için germ eve kuvvetlendirme egzersizleri, oturma ve yürüme gibi fonksiyonların kaybının engellenmesi ya da en azından kayıp hızının azaltılması için denge ve koordinasyon egzersizleri yine solunum kasları için solunum egzersizleri çok büyük önem taşımaktadır. Doğru ve erken teşhisle birlikte doğru tedavi sonucu kişinin yaşam kalitesi arttırılabilir. Bu nedenle fizyoterapi ve rehabilitasyon uygulamalarından büyük fayda sağlanabilmektedir.